La medicina italiana ha raggiunto un traguardo senza precedenti. Un uomo di 38 anni, affetto dalla rara sindrome di Usher di tipo 1B, ha riacquistato la vista grazie a una terapia genica sperimentale sviluppata presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”. Si tratta del primo caso al mondo in cui una terapia genica a doppio vettore si è dimostrata efficace nel trattamento di una patologia oculare ereditaria. Il protocollo, messo a punto dal TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina), colloca Napoli al centro della ricerca internazionale, essendo il primo centro al mondo ad aver applicato con successo questa terapia su pazienti reali.
Le terapie geniche rappresentano una delle frontiere più promettenti della medicina moderna. Queste tecniche mirano a correggere le mutazioni genetiche responsabili di numerose malattie rare, introducendo nelle cellule versioni funzionanti dei geni difettosi. Per farlo, si utilizzano vettori virali modificati, in grado di trasportare il materiale genetico terapeutico senza causare infezioni. Questo approccio può ripristinare la funzionalità cellulare, alleviare i sintomi e, in alcuni casi, recuperare funzioni perdute. Finora, le terapie geniche hanno ottenuto successo in ambiti come le malattie del sangue e le immunodeficienze. In campo oculistico, i progressi sono più recenti ma estremamente significativi, come dimostra il caso del paziente trattato a Napoli.
La terapia sperimentale utilizzata per la sindrome di Usher di tipo 1B si basa su un sistema a doppio vettore, una tecnica all’avanguardia che supera uno dei principali limiti della terapia genica: la dimensione dei geni da trasportare. Il gene MYO7A, infatti, è troppo grande per essere inserito in un singolo vettore virale. Il team guidato dalla professoressa Francesca Simonelli ha risolto il problema dividendo il gene in due porzioni, ciascuna trasportata da un vettore distinto e iniettata sotto la retina. Una volta all’interno delle cellule, le due metà si ricombinano, ripristinando la produzione della proteina mancante. Il trattamento si è dimostrato ben tollerato e ha mostrato i primi effetti positivi già pochi giorni dopo l’intervento.
Il protagonista di questa straordinaria vicenda è un uomo di 38 anni che, fin dalla nascita, conviveva con sordità e una progressiva perdita della vista. Prima del trattamento, la sua capacità visiva era ridotta alla percezione di ombre indistinte. Oggi, a distanza di un anno dall’intervento, è in grado di riconoscere i volti, leggere sottotitoli da lontano e muoversi autonomamente anche in condizioni di scarsa illuminazione. “Non si tratta solo di vedere meglio, ma di ricominciare a vivere”, ha raccontato il paziente, il primo al mondo a beneficiare di questa terapia rivoluzionaria. I medici hanno confermato che l’uomo non è più considerato ipovedente e ha recuperato gran parte del campo visivo.
Il caso rientra nello studio internazionale LUCE-1, condotto a Napoli in collaborazione con istituti di ricerca di Londra. Oltre al primo paziente, altri sette sono stati trattati tra ottobre 2024 e aprile 2025. Le prime somministrazioni hanno utilizzato dosi basse e intermedie della terapia, dimostrando un profilo di sicurezza incoraggiante. Non sono stati registrati eventi avversi gravi, e le lievi infiammazioni oculari osservate sono state risolte con terapie corticosteroidee. Nei prossimi mesi, verrà testato un terzo dosaggio su altri sette pazienti, con l’obiettivo di confermare l’efficacia e la riproducibilità del trattamento su scala più ampia.
Il TIGEM, con sede a Pozzuoli, è uno dei centri di ricerca più avanzati d’Europa nello studio delle malattie genetiche rare. Fondato dalla Fondazione Telethon e guidato dal genetista Alberto Auricchio, l’istituto è anche alla base della nascita di AAVantgarde Bio, l’azienda che sponsorizza lo studio LUCE-1. Il TIGEM ha sviluppato la piattaforma tecnologica che permette di utilizzare vettori doppi per geni di grandi dimensioni, una svolta che apre nuove possibilità di trattamento per patologie finora considerate incurabili.
Il risultato ottenuto a Napoli è stato accolto con entusiasmo dalle istituzioni. “Questo traguardo testimonia l’eccellenza della ricerca pubblica italiana e la sua capacità di trasformare impegno e visione in progresso concreto”, ha dichiarato Maria Rosaria Campitiello del Ministero della Salute. Anche il rettore Gianfranco Nicoletti ha sottolineato il ruolo cruciale dell’Università Vanvitelli nella sperimentazione clinica, riconoscendo il lavoro della professoressa Simonelli e del suo team. Grazie anche ai fondi del PNRR, la ricerca pubblica italiana si conferma in prima linea nella lotta alle malattie rare.
La sperimentazione non si ferma. Nei prossimi mesi, nuovi pazienti riceveranno dosaggi differenti per valutare ulteriormente efficacia e durata del trattamento. I ricercatori sono ottimisti sul fatto che l’approccio a doppio vettore possa essere esteso ad altre malattie oculari ereditarie causate da geni di grandi dimensioni. Se i risultati saranno confermati, si aprirà una nuova era nella medicina oculare, con terapie personalizzate in grado di restituire funzioni vitali a chi aveva perso ogni speranza. Napoli, ancora una volta, si conferma un laboratorio d’innovazione al servizio della salute globale.